Şaduman Melek'in Fizik Tedavi Süreci, 72° Skolyoz Takibi ve Son Gelişmeler
Fizik Tedavi Odasında Geçen Bir Çocukluk: Melek'in Günlük Direnişi
Yaşıtları okul bahçesinde koşup ip atlarken, 9 yaşındaki kızımız Şaduman Melek Çoruh'un haftası fizyoterapi minderlerinde, solunum cihazlarının başında ve ortopedik korselerin içinde geçiyor. Melek henüz 14 aylıkken teşhis edilen SMA Tip-2 (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığına karşı tam 8 yıldır bir gün bile pes etmeden direniyor.
Hekimlerimizin her kontrolde altını çizdiği çok önemli bir tıbbi gerçek var: SMA hastalığı ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikteki motor sinir hücreleri yeterli SMN proteini üretilemediği için zayıfladıkça, kaslar da günbegün erime eğilimi gösterir. Bizim bugün fizik tedaviyle verdiğimiz mücadele, Zolgensma gen tedavisine ulaşana kadar Melek'in mevcut kas hafızasını, eklem açıklığını ve akciğer kapasitesini ayakta tutabilmektir.
72 Derece Skolyoz: Melek'in Sırtındaki Görünmez Yük
Son ortopedi ve fizik tedavi değerlendirmelerimizde bizi en çok endişelendiren tablo, Melek'in omurgasındaki eğriliğin (skolyoz) 72 dereceye ulaşmış olmasıdır.
Sağlıklı bir çocukta sırt ve bel kasları omurgayı iki yandan çelik halatlar gibi dik tutar. Ancak SMA Tip-2 hastası çocuklarda gövde kasları zayıfladığı için omurga yerçekimine yenik düşerek "S" veya "C" şeklinde yana doğru eğilir.
| Skolyoz Derecesi | Klinik Anlamı ve Vücuda Etkisi |
|---|---|
| 10° – 25° Arası | Hafif eğrilik; korse ve düzenli postür egzersizleriyle takip edilir. |
| 45° – 50° Üzeri | Cerrahi sınır; omurga eğriliği kendi kendine durmaz, ilerlemeye devam eder. |
| 72° (Melek'in Durumu) | İleri derece nöromüsküler skolyoz; kaburgalar içe dönerek akciğerleri ve kalbi sıkıştırır, derin nefes almayı zorlaştırır. |
Melek bugün korse desteğiyle otururken bile 72 derecelik bu eğriliğin göğüs kafesine yaptığı baskıyı hissediyor. Uzun süre dik oturduğunda çabuk yoruluyor ve nefesini toplamak için dinlenmeye ihtiyaç duyuyor.
Haftalık Rehabilitasyon ve Solunum Programımızda Neler Yapıyoruz?
İÜ-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'ndeki hekimlerimizin ve fizyoterapistlerimizin çizdiği program doğrultusunda Melek'in haftalık bakım rutini dört ana sütun üzerinde ilerliyor:
- 1Kontraktür Önleyici Pasif ve Aktif Germe Egzersizleri: Diz, kalça, dirsek ve ayak bileği eklemlerinin kireçlenip donmasını (kontraktür) önlemek için haftanın 5 günü düzenli fizyoterapi uygulanıyor. Çünkü Zolgensma ilacını aldıktan sonra kaslar yeniden sinyal almaya başladığında, eklemlerin esnek ve harekete hazır olması gerekiyor.
- 2Solunum Fizyoterapisi ve Öksürtme Desteği: 72 derecelik skolyoz nedeniyle akciğerlerin alt loblarını havalandırmak zorlaştığı için her gün düzenli solunum egzersizleri yapıyoruz. Göğüs kafesi esnekliğini koruyan bu çalışmalar, Melek'i kış aylarındaki akciğer enfeksiyonlarından (pnömoni) koruyan en büyük kalkanımız.
- 3Göğüs ve Gövde Stabilizasyonu: Özel ortopedik oturma sistemleri ve skolyoz korsesiyle omurgadaki eğriliğin daha hızlı ilerlemesini frenlemeye çalışıyoruz.
- 4Mevcut Medikal Tedavi Takibi: İÜ-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi onaylı raporlarımızla (Resmi Raporları İnceleyin) Melek'in rutin nörolojik kontrolleri ve destekleyici ilaç süreçleri aksatılmadan sürdürülüyor.
Neden Zolgensma Gen Terapisi Melek İçin Hayati Önem Taşıyor?
Fizik tedavi kasların tamamen kilitlenmesini yavaşlatır; ancak hastalığın kökenindeki genetik eksikliği tek başına ortadan kaldıramaz. Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec), Melek'in vücudunda doğuştan eksik olan SMN1 genini tek seferlik damar içi infüzyonla doğrudan motor nöron hücrelerine yerleştirir.
Melek Zolgensma gen tedavisini aldığında:
- Motor sinir hücrelerinin ölümü duracak ve vücut kendi SMN proteinini üretmeye başlayacak,
- Sırt, boyun ve solunum kasları güç kazanarak 72 derecelik skolyozun yarattığı nefes darlığına karşı direnç oluşacak,
- Omurga cerrahisi ve sonrasındaki yoğun fizik tedavi sürecini çok daha güçlü bir kas yapısıyla atlatabilecek.
Melek'in fizik tedavi minderinde döktüğü her damla alın terinin boşa gitmemesi için sizin desteğinize ihtiyacımız var. Melek'e Umut Ol sayfamızdan kampanyamızın son durumunu görebilir, 5404'e MELEK yazıp SMS göndererek (1 SMS = 100 ₺) tedavimize omuz verebilirsiniz.
Sıkça Sorulan Sorular
Fizik tedavi SMA hastalığını tek başına iyileştirir mi?
Hayır. SMA genetik kökenli bir motor nöron hastalığı olduğu için fizik tedavi tek başına eksik geni yerine koyamaz. Ancak gen tedavisi (Zolgensma) alınana kadar kasların erimesini yavaşlatmak, eklem kireçlenmelerini önlemek ve akciğer kapasitesini korumak için fizik tedavi hayati bir zorunluluktur.
Melek'in 72 derecelik skolyozu ameliyat edilebilir mi?
Evet, ileri derece skolyozlarda omurgaya büyüyen rodlar (platin çubuklar) yerleştirilerek eğrilik düzeltilebilmektedir. Ancak SMA'lı bir çocuğun bu ağır ameliyatı ve narkozu güvenle kaldırabilmesi için öncelikle Zolgensma gen tedavisiyle motor nöronlarının ve solunum kaslarının güçlendirilmesi hedeflenmektedir.
Melek'in hastane ve ilaç raporlarını nereden görebilirim?
Şaduman Melek Çoruh'a ait İÜ-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi ilaç kullanım raporları, Diagnoseq moleküler genetik tanı raporu ve T.C. Valilik izin belgesi Resmi Belgelerimiz sayfasında şeffaf olarak yayınlanmaktadır.
Bu duyuru, 9 yaşındaki SMA Tip-2 hastası Şaduman Melek Çoruh'un ailesi tarafından şeffaf bilgilendirme amacıyla paylaşılmıştır. Tüm resmi izin ve hastane raporlarımızı belge galerimizden inceleyebilirsiniz.