SMA Riski Kimlerde Olur? Taşıyıcılık Testi ve Evlilik Öncesi Tarama

SMA Riski Kimlerde Vardır?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), cinsiyet, ırk veya coğrafya fark etmeksizin dünyadaki tüm toplumlarda görülebilen genetik bir hastalıktır. Ancak bazı durumlarda SMA ile karşılaşma riski çok daha yüksektir.

Türkiye genelinde yapılan kapsamlı genetik tarama verilerine göre:

• Ülkemizde ortalama her 40 ila 50 kişiden biri farkında olmadan SMA taşıyıcısıdır.
• Taşıyıcı bireyler tamamen sağlıklıdır; hiçbir kas güçsüzlüğü, nörolojik şikayet veya fiziksel belirti göstermezler.
• Ancak iki taşıyıcı birey birbiriyle evlendiğinde, doğacak her bir çocuk için hastalık riski ortaya çıkar.

SMA Nasıl Kalıtılır? Otozomal Resesif Geçiş Modeli

SMA, tıpta otozomal resesif (çekinik) kalıtım olarak adlandırılan genetik kurallara göre nesilden nesile aktarılır. Bu modelin işleyişi şu şekildedir:

1. 1Anne ve Baba Her İkisi de Taşıyıcıysa:

• Doğacak her bir çocukta %25 ihtimalle (4'te 1) hasta çocuk dünyaya gelir (iki mutasyonlu gen birleşir).
• Doğacak her bir çocukta %50 ihtimalle (2'de 1) çocuk da anne-babası gibi sağlıklı bir taşıyıcı olur.
• Doğacak her bir çocukta %25 ihtimalle (4'te 1) çocuk tamamen sağlıklı olur ve taşıyıcı dahi olmaz.

1. 1Eşlerden Yalnızca Biri Taşıyıcıysa:

• Çocukların hiçbiri hasta olmaz. Ancak çocukların %50'si taşıyıcı olabilir.

1. 1Eşlerin İkisi de Taşıyıcı Değilse:

• Çocuklarda SMA hastalığı görülme riski sıfıra yakındır (yalnızca milyonda bir görülen yeni 'de novo' mutasyonlar hariç).

Kritik Uyarı: %25'lik risk "ilk çocuk hasta oldu, diğer üçü kesin sağlıklı olur" anlamına GELMEZ. Her hamilelik bağımsız bir zar atışıdır ve her doğumda aynı %25 risk baştan geçerlidir.

Akraba Evliliklerinin SMA Riskine Etkisi

Türkiye'de akraba evliliği oranının yüksek olması (bazı bölgelerde %20-25 civarında), SMA gibi çekinik genlerle taşınan hastalıkların ülkemizde sık görülmesinin en büyük nedenidir.

Akraba olan bireyler, ortak atalardan geldikleri için aynı bozuk gen kopyalarını taşıma ihtimalleri yabancı iki kişiye göre 4 ila 8 kat daha fazladır. Ancak akraba olmayan evliliklerde de her iki eşin tesadüfen taşıyıcı olması mümkündür. Nitekim Şaduman Melek'in ailesinde olduğu gibi, pek çok SMA hastası ailenin geçmişinde hiçbir akrabalık veya SMA öyküsü bulunmamaktadır.

Sağlık Bakanlığı Evlilik Öncesi Ücretsiz SMA Tarama Testi

SMA hastalığını tamamen önlemenin en etkili yolu evlilik öncesi taşıyıcılık testidir. T.C. Sağlık Bakanlığı, 81 ilde evlilik hazırlığı yapan çiftler için ücretsiz SMA tarama programı uygulamaktadır.

Test Nasıl Yapılır?

1. 1Çiftler evlilik işlemleri için Aile Sağlığı Merkezine (Sağlık Ocağı) başvurduğunda, öncelikle erkek eşten bir tüp kan alınır.
2. 2Alınan kanda SMN1 gen kopyası taranır.
3. 3Eğer erkek eşte taşıyıcılık tespit edilirse, derhal kadın eşten de kan alınarak inceleme yapılır.
4. 4İki eşin de taşıyıcı olduğu belirlenirse, çift doğrudan genetik danışmanlık ve sağlıklı bebek sahibi olma programına yönlendirilir.

Taşıyıcı Çiftler Nasıl Sağlıklı Bebek Sahibi Olur? (PGT Yöntemi)

Her iki eşin de taşıyıcı çıkması "çocuk sahibi olamazsınız" anlamına gelmez. Günümüz üreme tıbbı bu çiftler için kesin bir çözüm sunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile Tüp Bebek:

• Laboratuvar ortamında anne ve babanın hücreleri birleştirilerek embriyolar oluşturulur.
• Embriyolar anne rahmine transfer edilmeden önce tek tek genetik biyopsiden geçirilir.
• SMA geni taşımayan, tamamen sağlıklı embriyo seçilerek anne rahmine yerleştirilir.
• Türkiye'de evlilik öncesi taramada her iki eşi taşıyıcı çıkan çiftlerin PGT tüp bebek masrafları SGK güvencesi kapsamındadır.

Hamilelik Döneminde SMA Testi Yapılabilir mi?

Evet. Eğer çift evlilik öncesi test yaptırmamışsa ve hamilelik gerçekleşmişse:

• 11-14. haftalar arasında Koryon Villus Biyopsisi (CVS)
• 16-20. haftalar arasında Amniyosentez (bebeğin sıvısından örnek alma)

yöntemleriyle anne karnındaki bebeğin genetik haritası çıkarılabilir ve SMA olup olmadığı %99.9 doğrulukla tespit edilebilir.

Melek İçin Farkındalık ve Dayanışma

Şaduman Melek Çoruh, ailesinin hiçbir taşıyıcılık geçmişi bilmediği bir tabloda dünyaya geldi. Melek gibi bebeklerin geleceğini kurtarmak için iki büyük sorumluluğumuz var:

1. 1Evlenecek tüm gençleri ücretsiz taşıyıcılık testine yönlendirmek.
2. 2Halihazırda bu hastalıkla dünyaya gelmiş ve zamanla yarışan Melek gibi yavrularımıza el uzatarak Zolgensma gen tedavisine ulaştırmak.

Melek'in resmi bağış kampanyasına Kampanya Detayları sayfasından ulaşabilir, Valilik izinli Ziraat Bankası hesaplarına bağışta bulunabilirsiniz.

Sıkça Sorulan Sorular

Ailemde hiç SMA hastası yok, yine de taşıyıcı olabilir miyim?

Evet. Taşıyıcı bireyler nesiller boyunca hiçbir hastalık belirtisi göstermeden geni aktarabilirler. Ailede hiç hasta olmaması sizin taşıyıcı olmadığınızı garanti etmez; tek kesin yol kan testidir.

Taşıyıcı olmak bir hastalık mıdır, tedavi gerektirir mi?

Hayır. SMA taşıyıcılığı bir sağlık sorunu değildir, organlarınıza veya ömrünüze zarar vermez, tedavi gerektirmez. Yalnızca bebek sahibi olurken dikkate alınması gereken genetik bir durumdur.

Kaynakça ve Resmi Başvuru Rehberleri

1. 1T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü: Ulusal Evlilik Öncesi ve Yenidoğan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Tarama Programı Rehberi.
2. 2European Medicines Agency (EMA): Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), Spinraza (nusinersen) ve Evrysdi (risdiplam) EPAR Kamu Değerlendirme Raporları.
3. 3U.S. Food and Drug Administration (FDA): Approved Cellular and Gene Therapy Products — Onasemnogene abeparvovec-xioi Prescribing Information.